Mikä on genomi?

Genomi on yksilön tai lajin koko perinnöllinen materiaali, joka sisältää kaikki geenit ja muut DNA-sekvenssit. Se kattaa sekä koodatut alueet, jotka ohjaavat proteiinien muodostumista, että koodatut alueet, joiden merkitys ei ole vielä täysin ymmärretty. Genomi voi myös sisältää RNA:ta ja muita molekyylejä, jotka vaikuttavat geenien säätelyyn ja ilmentymiseen.

Ihmisen genomi koostuu noin 3 miljardista DNA-emäksestä, ja se sisältää noin 20 000-25 000 geeniä. Genomin tutkimus, eli genomiikka, on nopeasti kehittyvä ala, joka tutkii, kuinka geenit vaikuttavat yksilön kehitykseen, terveyteen ja sairauksiin. Genomitutkimus tarjoaa myös mahdollisuuksia esimerkiksi sairauksien ennaltaehkäisyyn, diagnosointiin ja hoitoon.