Mikä on rr-tauti?

Vastaus:

RR-tauti, eli Rettin oireyhtymä, on neurologinen kehityshäiriö, joka vaikuttaa pääasiassa tyttöihin. Oireet alkavat yleensä 6-18 kuukauden iässä, ja niihin kuuluu normaalin kehityksen hidastuminen, motoristen taitojen menetys, kielellisten taitojen heikentyminen sekä toistuvat käden liikkeet, kuten käsien hierominen tai puristaminen.

Rettin oireyhtymä johtuu useimmiten MECP2-geenin mutaatioista. Taudin etenemiseen liittyy myös muita oireita, kuten tasapainohäiriöitä, kouristuksia ja autismiin liittyviä piirteitä. Vaikka Rettin oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa, oireita voidaan hoitaa oireenmukaisesti ja potilaiden elämänlaatua voidaan parantaa tukitoimilla.

Jos sinulla on tarkempia kysymyksiä Rettin oireyhtymästä tai liittyvistä aiheista, ole hyvä ja kysy!

Lisää vastaus