Mitä tarkoittaa kystiskleroosi?

Kystiskleroosi, eli tuberösa skleroosi, on harvinainen geneettinen sairaus, jota säätelevät TSC1- ja TSC2-geenit. Tämä sairaus aiheuttaa hyvänlaatuisten kasvainten (nimeltään hamartomat) muodostumista eri elimiin, kuten aivoihin, ihoon, munuaisiin ja keuhkoihin. Kystiskleroosissa voi esiintyä monia eri oireita, jotka vaihtelevat yksilöllisesti, ja ne voivat sisältää neurologisia ongelmia, esimerkiksi epilepsiaa, oppimisvaikeuksia tai käyttäytymishäiriöitä. Myös fyysiset oireet, kuten ihomuutokset ja elinten toimintahäiriöt, voivat olla läsnä.

Kystiskleroosi on krooninen sairaus, ei parannettavissa, mutta oireita voidaan hoitaa ja hallita eri tavoin lääkityksellä ja terapialla. Yksilöllinen hoito riippuu oireista ja niiden voimakkuudesta.